La mujer que no siente dolor físico y procesa sus emociones más rápido debido a una rara mutación genética
Jueves 01 de
Junio 2023
Jo Cameron es la única persona en el mundo que tiene dos mutaciones que provocan eso; los especialistas que la atendieron tardaron años en descubrir lo qué tenía
Jo Cameron es la única persona conocida en el mundo que tiene dos mutaciones genéticas que provocan que casi no sienta dolor. Un grupo de expertos tardó 10 años en descubrir cómo funcionan sus diferencias genéticas. Todo comenzó en 2013, luego de una operación en una de las manos, cuando tenía 65 años.
“Tuve una operación de artritis en la mano y estaba hablando con el anestesista, y me dijo que sería una operación muy, muy dolorosa y que después tendría mucho dolor”, le cuenta la mujer a la BBC. “Le dije ‘no será así, no siento dolor’. Después de la operación, vino a verme y me dijo ‘no tomaste nada para el dolor. Esto es muy inusual´”.
Entonces el anestesista vio que no sentía nada y la remitió a genetistas del dolor del University College de Londres (UCL) y de la Universidad de Oxford. El equipo recolectó muestras de tejido y sangre para observar su ADN.
Después de seis años de investigación, revelaron que las mutaciones en el gen FAAH-OUT, que era previamente desconocido, hicieron que Cameron, que vive cerca del lago Ness, en Escocia, no sintiera dolor, estrés ni miedo.
¿Qué es la mutación del gen FAAH-OUT?
El genFAAH-OUT es miembro de un grupo de genes que durante mucho tiempo se han considerado como “ADN basura”. Pero, los científicos ahora están aprendiendo su importancia en procesos como la fertilidad, el envejecimiento y las enfermedades.
En este caso, los investigadores identificaron qué genes están relacionados con la falta de sensación de dolor, qué genes ayudan a evitar los sentimientos de ansiedad y depresión, y qué genes ayudan a Jo a sanar más rápido.
Descubrieron que la mutación FAAH-OUT “rechaza” la expresión del gen FAAH, que está asociado con el dolor, el estado de ánimo y la memoria. La mutación también provoca una reducción de la enzima FAAH.
El gen FAAH de Jo también tiene una mutación, lo que significa que la enzima es menos activa. La enzima es un catalizador biológico que crea una proteína. Normalmente descompone la molécula de la “felicidad” llamada anandamida en humanos, pero no funciona correctamente para Jo.
Los científicos también han descubierto que las dos mutaciones que tiene Jo van más allá de la falta de dolor, sino que también están conectadas con sus procesos de curación.
“Están conectados de alguna manera. Sus células pueden sanar entre un 20 y un 30 % más rápido, lo que es increíble, así que puedes imaginar el potencial que tiene en relación a la cicatrización de heridas”, dice Andrei Okorokov, profesor asociado del UCL y coautor principal del estudio publicado en la revista de neurología Brain.
“La mutación elimina parte del gen FAAH-OUT y lo apaga. Jo también tiene otra mutación en el gen FAAH. Hasta ahora, no conocemos a nadie más en el mundo que tenga ambas mutaciones”.
Por qué necesitamos sentir dolor
El dolor es esencial para protegernos de eventos dañinos y que amenazan la vida. Las consecuencias de no sentir dolor pueden ser graves.
Jo, que a menudo se quema los brazos en el horno, tiene que confiar en el olor a carne chamuscada para darse cuenta de que su piel se está quemando.
“Hemos trabajado con otros pacientes que tampoco sienten dolor por tener mutaciones en otros genes, y en ocasiones han sufrido lesiones graves. Entonces, sentir dolor es algo bueno, pero a veces el dolor puede cronificarse y dejar de ser útil“, dice James Cox, profesor de genética del dolor humano en el UCL y también autor del estudio.
Al crecer, Jo no tenía idea de que había algo diferente en ella. Nunca ha tomado nada para controlar el dolor. “No pensé que fuera inusual porque solo era yo”, dice ella. “Tengo hijos, tengo un esposo de muchos años y simplemente pensaron que tenía un umbral de dolor enorme”.
Las mutaciones genéticas de Jo también hacen que procese los sentimientos de molestia mucho más rápido. “Siento las mismas emociones que cualquier otra persona cuando suceden cosas desagradables, reacciono instantáneamente como lo haría cualquier otra persona”, dice. “Pero luego, de inmediato, sigo pensando que debe haber algo que pueda hacer y empiezo a pensar en estrategias para salir de eso”.
l profesor Cox espera que los hallazgos permitan nuevas investigaciones sobre medicamentos para ayudar con el control del dolor, la curación de heridas y la salud mental.
“El dolor crónico es la condición de salud más frecuente de nuestro tiempo, y necesitamos urgentemente nuevos analgésicos. Al comprender a nivel molecular cómo funciona el FAAH-OUT, esperamos que se puedan desarrollar nuevos y mejores medicamentos para aliviar el dolor”, dice.
“Tuve una operación de artritis en la mano y estaba hablando con el anestesista, y me dijo que sería una operación muy, muy dolorosa y que después tendría mucho dolor”, le cuenta la mujer a la BBC. “Le dije ‘no será así, no siento dolor’. Después de la operación, vino a verme y me dijo ‘no tomaste nada para el dolor. Esto es muy inusual´”.
Entonces el anestesista vio que no sentía nada y la remitió a genetistas del dolor del University College de Londres (UCL) y de la Universidad de Oxford. El equipo recolectó muestras de tejido y sangre para observar su ADN.
Después de seis años de investigación, revelaron que las mutaciones en el gen FAAH-OUT, que era previamente desconocido, hicieron que Cameron, que vive cerca del lago Ness, en Escocia, no sintiera dolor, estrés ni miedo.
¿Qué es la mutación del gen FAAH-OUT?
El genFAAH-OUT es miembro de un grupo de genes que durante mucho tiempo se han considerado como “ADN basura”. Pero, los científicos ahora están aprendiendo su importancia en procesos como la fertilidad, el envejecimiento y las enfermedades.
En este caso, los investigadores identificaron qué genes están relacionados con la falta de sensación de dolor, qué genes ayudan a evitar los sentimientos de ansiedad y depresión, y qué genes ayudan a Jo a sanar más rápido.
Descubrieron que la mutación FAAH-OUT “rechaza” la expresión del gen FAAH, que está asociado con el dolor, el estado de ánimo y la memoria. La mutación también provoca una reducción de la enzima FAAH.
El gen FAAH de Jo también tiene una mutación, lo que significa que la enzima es menos activa. La enzima es un catalizador biológico que crea una proteína. Normalmente descompone la molécula de la “felicidad” llamada anandamida en humanos, pero no funciona correctamente para Jo.
Los científicos también han descubierto que las dos mutaciones que tiene Jo van más allá de la falta de dolor, sino que también están conectadas con sus procesos de curación.
“Están conectados de alguna manera. Sus células pueden sanar entre un 20 y un 30 % más rápido, lo que es increíble, así que puedes imaginar el potencial que tiene en relación a la cicatrización de heridas”, dice Andrei Okorokov, profesor asociado del UCL y coautor principal del estudio publicado en la revista de neurología Brain.
“La mutación elimina parte del gen FAAH-OUT y lo apaga. Jo también tiene otra mutación en el gen FAAH. Hasta ahora, no conocemos a nadie más en el mundo que tenga ambas mutaciones”.
Por qué necesitamos sentir dolor
El dolor es esencial para protegernos de eventos dañinos y que amenazan la vida. Las consecuencias de no sentir dolor pueden ser graves.
Jo, que a menudo se quema los brazos en el horno, tiene que confiar en el olor a carne chamuscada para darse cuenta de que su piel se está quemando.
“Hemos trabajado con otros pacientes que tampoco sienten dolor por tener mutaciones en otros genes, y en ocasiones han sufrido lesiones graves. Entonces, sentir dolor es algo bueno, pero a veces el dolor puede cronificarse y dejar de ser útil“, dice James Cox, profesor de genética del dolor humano en el UCL y también autor del estudio.
Al crecer, Jo no tenía idea de que había algo diferente en ella. Nunca ha tomado nada para controlar el dolor. “No pensé que fuera inusual porque solo era yo”, dice ella. “Tengo hijos, tengo un esposo de muchos años y simplemente pensaron que tenía un umbral de dolor enorme”.
Las mutaciones genéticas de Jo también hacen que procese los sentimientos de molestia mucho más rápido. “Siento las mismas emociones que cualquier otra persona cuando suceden cosas desagradables, reacciono instantáneamente como lo haría cualquier otra persona”, dice. “Pero luego, de inmediato, sigo pensando que debe haber algo que pueda hacer y empiezo a pensar en estrategias para salir de eso”.
l profesor Cox espera que los hallazgos permitan nuevas investigaciones sobre medicamentos para ayudar con el control del dolor, la curación de heridas y la salud mental.
“El dolor crónico es la condición de salud más frecuente de nuestro tiempo, y necesitamos urgentemente nuevos analgésicos. Al comprender a nivel molecular cómo funciona el FAAH-OUT, esperamos que se puedan desarrollar nuevos y mejores medicamentos para aliviar el dolor”, dice.
Con información de
La Nación
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