Avanzan en el estudio de biomarcadores para el diagnóstico de la ELA
Miércoles 21 de
Junio 2023
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica degenerativa que hace que los músculos dejen de funcionar y aún no tiene cura, por lo que la "gran búsqueda" es lograr encontrar biomarcadores en la sangre o tejidos del cuerpo que permitan facilitar el diagnóstico temprano y esclarecer el origen de la enfermedad, indicaron especialistas en el marco del Día Mundial de la lucha contra esta patología, que se celebra este miércoles.
"No hay grandes avances en conocer el origen de la enfermedad, salvo en un 10% ó 15% de los casos que puede ser atribuido a ciertos genes", explicó a Télam Gisella Gargiulo, médica neuróloga e investigadora del Conicet.
"La gran búsqueda en la que se está avanzando es en encontrar biomarcadores en sangre, en líquido cefalorraquídeo o en las neuroimágenes que nos permitan describir variantes que sean diferentes entre sí o poder detectar algún mecanismo biológico que se esté activando en los pacientes, por ejemplo, inflamación o daño en las fibras nerviosas del cerebro", apuntó la especialista.
La ELA es una enfermedad poco frecuente con desenlace fatal que afecta las neuronas motoras que están en el cerebro y en la médula espinal.
En la mayoría de los casos, se desconocen las causas que la originan y, por el momento, no tiene cura, por lo que el promedio de sobrevida de los pacientes es de 3 a 5 años.
En algunas situaciones excepcionales la enfermedad puede llegar a detenerse como en el caso del astrofísico británico Stephen Hawking, quien sobrevivió con ELA durante varias décadas.
Respecto a los desarrollos más importantes de los últimos años, Gargiulo destacó que están siendo estudiadas "más opciones desde el punto de vista de la terapéutica y hay más conciencia de que no todas las ELA son iguales".
Actualmente, Gargiulo está trabajando en un proyecto de investigación sobre ELA y nutrición en el Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno" (CEMIC) que estudia si la microbiota puede definirse como un marcador de progresión.
"La microbiota es la flora intestinal que tiene determinado perfil de bacterias que producen ciertas sustancias que podrían ser responsables de que la enfermedad avance más rápido", consideró la investigadora del Conicet.
La situación en el país
En nuestro país se estima que la cantidad de personas que desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100.000 habitantes, de acuerdo con los datos publicados a nivel internacional.
Ante la falta de cifras oficiales, la Asociación ELA Argentina impulsa la creación de un registro nacional de personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica que describa el comportamiento de la enfermedad en el país y ayude a promover el estudio de la enfermedad.
"Pueden padecer ELA todas las personas, pero predominantemente los síntomas suelen comenzar alrededor de los 50-70 años", indicó María Eugenia Conti, médica de la División Neurología del Hospital de Clínicas
Respecto al avance de la enfermedad, Conti explicó que "cuando las neuronas motoras están dañadas, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que no pueden funcionar".
"Los síntomas, que pueden ser muy variados, son consecuencia de la debilidad muscular y puede llegar a afectar la capacidad de caminar, vestirse, escribir y otras actividades", agregó la profesional a través de un comunicado difundido por el Clínicas.
Sobre el tratamiento, la médica señaló que la estrategia es "acompañar al paciente de manera interdisciplinaria con equipos que incluyan profesionales en neurología, neumonología, psicología, fisiatría, kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiología, etcétera".
Hasta el momento, en Argentina hay dos medicamentos aprobados, el Riluzole y la Edaravona, que apuntan a diferentes fenómenos involucrados en la muerte de la neurona y demostraron ralentizar modestamente la progresión de la enfermedad en algunos pacientes.
Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), con el propósito de concientizar sobre esta enfermedad y exigir mayor cantidad de investigaciones que ayuden a extender la esperanza de vida de los pacientes.
"La gran búsqueda en la que se está avanzando es en encontrar biomarcadores en sangre, en líquido cefalorraquídeo o en las neuroimágenes que nos permitan describir variantes que sean diferentes entre sí o poder detectar algún mecanismo biológico que se esté activando en los pacientes, por ejemplo, inflamación o daño en las fibras nerviosas del cerebro", apuntó la especialista.
La ELA es una enfermedad poco frecuente con desenlace fatal que afecta las neuronas motoras que están en el cerebro y en la médula espinal.
En la mayoría de los casos, se desconocen las causas que la originan y, por el momento, no tiene cura, por lo que el promedio de sobrevida de los pacientes es de 3 a 5 años.
En algunas situaciones excepcionales la enfermedad puede llegar a detenerse como en el caso del astrofísico británico Stephen Hawking, quien sobrevivió con ELA durante varias décadas.
Respecto a los desarrollos más importantes de los últimos años, Gargiulo destacó que están siendo estudiadas "más opciones desde el punto de vista de la terapéutica y hay más conciencia de que no todas las ELA son iguales".
Actualmente, Gargiulo está trabajando en un proyecto de investigación sobre ELA y nutrición en el Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno" (CEMIC) que estudia si la microbiota puede definirse como un marcador de progresión.
"La microbiota es la flora intestinal que tiene determinado perfil de bacterias que producen ciertas sustancias que podrían ser responsables de que la enfermedad avance más rápido", consideró la investigadora del Conicet.
La situación en el país
En nuestro país se estima que la cantidad de personas que desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100.000 habitantes, de acuerdo con los datos publicados a nivel internacional.
Ante la falta de cifras oficiales, la Asociación ELA Argentina impulsa la creación de un registro nacional de personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica que describa el comportamiento de la enfermedad en el país y ayude a promover el estudio de la enfermedad.
"Pueden padecer ELA todas las personas, pero predominantemente los síntomas suelen comenzar alrededor de los 50-70 años", indicó María Eugenia Conti, médica de la División Neurología del Hospital de Clínicas
Respecto al avance de la enfermedad, Conti explicó que "cuando las neuronas motoras están dañadas, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que no pueden funcionar".
"Los síntomas, que pueden ser muy variados, son consecuencia de la debilidad muscular y puede llegar a afectar la capacidad de caminar, vestirse, escribir y otras actividades", agregó la profesional a través de un comunicado difundido por el Clínicas.
Sobre el tratamiento, la médica señaló que la estrategia es "acompañar al paciente de manera interdisciplinaria con equipos que incluyan profesionales en neurología, neumonología, psicología, fisiatría, kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiología, etcétera".
Hasta el momento, en Argentina hay dos medicamentos aprobados, el Riluzole y la Edaravona, que apuntan a diferentes fenómenos involucrados en la muerte de la neurona y demostraron ralentizar modestamente la progresión de la enfermedad en algunos pacientes.
Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), con el propósito de concientizar sobre esta enfermedad y exigir mayor cantidad de investigaciones que ayuden a extender la esperanza de vida de los pacientes.
Con información de
Télam Digital
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