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Críticas a la reforma del Código Procesal Penal de Santa Fe impulsada por el gobernador Pullaro. Comentan el Dr. Rodolfo Mingarini y el Dr. Adrian Ruiz.
Edición genética personalizada, un posible tratamiento para enfermedades raras e incurables
Miércoles 21 de
Mayo 2025
En Estados Unidos un bebé fue sometido por primera vez a este tratamiento y el procedimiento fue un éxito.
Investigadores de la Universidad de Filadelfia crearon un tratamiento efectivo para salvar la vida de un bebé que nació con una enfermedad rara, la cual, habitualmente, produce la muerte de los menores en una semana, ¿en qué consistió el método?
Los esfuerzos de los expertos fueron publicados en el "New England Journal of Medicine"; en el estudio narran la situación de KJ, un bebé recién nacido, que fue llevado a observación, luego de que sus padres, Nicole y Kylie Muldoon, se percataran de que algo no andaba bien con su salud.
El verdadero diagnóstico tardó en desentrañarse pues, en principio, los médicos pensaron que el trastorno que verdaderamente padecía era meningitis o sepsis.
Los Muldoon recibieron la noticia de que su bebé padecía una de las 7.000 enfermedades registradas, conocida como la deficiencia de CPS1 (carbamol fosfato sintetasa), la cual produce que no se pueda eliminar el amoníaco del cuerpo y llegue al cerebro.
Los investigadores se dieron a la tarea de someterlo a un tratamiento innovador, conocido como edición de bases (un editor genético), el cual consiste en editar los genes del enfermo, de forma totalmente personalizada, por lo que se enfocaron en revertir la letra del ADN del bebé.
"Es, para mí, una de las tecnologías con mayor potencial transformador que existen", dijo Peter Marks, exfuncionario de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), que participó en este trabajo.
A tres meses y medio de que empezara el procedimiento, KJ se encuentra mejor, más allá de que aún padece la enfermedad.
Los esfuerzos de los expertos fueron publicados en el "New England Journal of Medicine"; en el estudio narran la situación de KJ, un bebé recién nacido, que fue llevado a observación, luego de que sus padres, Nicole y Kylie Muldoon, se percataran de que algo no andaba bien con su salud.
El verdadero diagnóstico tardó en desentrañarse pues, en principio, los médicos pensaron que el trastorno que verdaderamente padecía era meningitis o sepsis.
Los Muldoon recibieron la noticia de que su bebé padecía una de las 7.000 enfermedades registradas, conocida como la deficiencia de CPS1 (carbamol fosfato sintetasa), la cual produce que no se pueda eliminar el amoníaco del cuerpo y llegue al cerebro.
Los investigadores se dieron a la tarea de someterlo a un tratamiento innovador, conocido como edición de bases (un editor genético), el cual consiste en editar los genes del enfermo, de forma totalmente personalizada, por lo que se enfocaron en revertir la letra del ADN del bebé.
"Es, para mí, una de las tecnologías con mayor potencial transformador que existen", dijo Peter Marks, exfuncionario de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), que participó en este trabajo.
A tres meses y medio de que empezara el procedimiento, KJ se encuentra mejor, más allá de que aún padece la enfermedad.
Con información de
El País
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