"Cualquier pareja puede hacerse el estudio y conocer si es o no portadora de alguna de esas mutaciones, que podrían ser transmitidas a sus hijos. El análisis les permitirá contar con la información necesaria y llevar adelante conductas de prevención", afirmó a Télam Polak de Fried, especialista en fertilidad y directora del Departamento de Medicina Reproductiva del Centro Especializado en Reproducción (CER).

La también docente de la Facultad de Medicina de la UBA aclaró que "ante esas situaciones hay que tener mucho sentido común y utilizar los tests que los adelantos nos dan con la seriedad y la prudencia indicadas".

"No se trata de querer elegir el sexo o el color de ojos del bebé, sino de contar con información que nos ayude a tomar medidas para que cualquiera de esas enfermedades, en las que también juega un rol importantísimo el medio ambiente, no se dispare", destacó.

Este tipo de estudio o "screening pre-concepcional" analiza si una persona es portadora de mutaciones para un gran número de enfermedades genéticas de tipo recesivo que, en caso de dar positivo, indicará que el sujeto es portador sano de dicha enfermedad, aunque puede transmitirla a sus hijos.

"Se hace con un hisopado de la mucosa bucal o una extracción de sangre, que permite evaluar el ADN de las personas y estudiar la presencia o no de genes defectuosos", detalló Polak de Fried, quien aclaró que ese análisis no debe confundirse con el estudio pre-nupcial, que es "otro tipo de pesquisa con un espectro de búsqueda muchísimo más limitado".

En las parejas que están en tratamiento de reproducción asistida el test permite, por ejemplo, seleccionar aquellos embriones que no presenten enfermedad y brindarle una mejor calidad de vida al recién nacido.

"La posibilidad de tratar el gen defectuoso desde el propio embrión se encuentra en etapa experimental, para lo cual hay que cortar la porción de ADN enferma del gen mutado y reemplazarla por una sana. Sin lugar a dudas es el futuro, pero hacen falta más investigaciones y validaciones, no es una herramienta con la que contemos todavía", aclaró.

La experta explicó que las mutaciones de genes producen una alteración en la formación de proteínas, que causan diferentes enfermedades.

"Una persona puede estar sana y no saber que es portadora de una mutación genética, puede desconocerlo o bien puede saberlo porque hubo otros casos en la familia. Si ese individuo forma pareja con otra persona que presenta el mismo gen mutado, tienen el riesgo potencial de desarrollar la enfermedad cuando esos dos genes recesivos mutados se juntan", detalló.

El padre tiene 23 pares de cromosomas, más dos cromosomas sexuales que son el X y el Y, mientras que la madre tiene 23 cromosomas, más dos cromosomas sexuales que son X X. El hijo también va a tener 23 pares de cromosomas, recibiendo entonces el 50 por ciento del padre y el 50 por ciento de la madre, con un cromosoma sexual del padre y un cromosoma sexual de la madre.

"Por cada gen un individuo tiene dos alelos. El hijo va a recibir un alelo del padre y un alelo de la madre para tener sus dos alelos personales de cada gen, pero si ellos están alterados y se juntan, el hijo podría presentar alguna enfermedad", enfatizó.

Esas mutaciones se transmiten silenciosamente en una familia de generación en generación y sólo se descubren cuando una pareja tiene un hijo que la manifiesta, ya que el individuo que lleva en su genoma un solo alelo mutado de un gen, no manifiesta la enfermedad, completó Polak de Fried en diálogo con esta agencia.