Qué es el insomnio familiar fatal y cómo tratarlo para mejorar el sueño
Lunes 17 de
Febrero 2020
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos. El insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle la muerte.
El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia italiana de la región del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en la edad adulta, aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas.
La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia. Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes. La enfermedad también origina alteraciones endocrinológicas que se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción de cortisol (la hormona del estrés).
Según el sitio MuyInteresante, como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar el insomnio familiar fatal.
Síntomas
Los síntomas varían de persona a persona. Tienden a aparecer entre los 32 y 62 años. Sin embargo, es posible que comiencen a una edad más temprana o más joven. Los posibles síntomas incluyen:
- dificultad para conciliar el sueño
- problemas para quedarse dormido
- espasmos musculares
- rigidez muscular
- movimiento y patadas al dormir
- pérdida de apetito
- demencia que progresa rápidamente
Los síntomas de un insomnio familiar fatal más avanzado incluyen:
- incapacidad para dormir
- deterioro de la función cognitiva y mental
- pérdida de coordinación o ataxia
- aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca
- sudoración excesiva
- dificultad para hablar o tragar
- pérdida de peso inexplicable
- fiebre
Causas
Es causado por una mutación del gen PRNP. Esta mutación provoca un ataque al tálamo, que controla los ciclos de sueño y permite que diferentes partes del cerebro se comuniquen entre sí. Se considera una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Esto significa que el tálamo pierde gradualmente las células nerviosas. Es esta pérdida de células la que conduce al rango de síntomas del insomnio familiar fatal.
La mutación genética responsable de esta enfermedad se transmite a través de la familia. Un padre con la mutación tiene un 50% de posibilidades de transmitir dicha mutación a su hijo.
Tratamiento
Como hemos comentado, no hay cura para esta enfermedad priónica genética. Pocos tratamientos pueden ayudar efectivamente a controlar los síntomas. Los medicamentos para dormir, por ejemplo, pueden proporcionar alivio temporal para algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.
Sin embargo, los investigadores están trabajando activamente para lograr tratamientos efectivos y medidas preventivas. Un estudio en animales de 2016 sugiere que la inmunoterapia puede ayudar, pero se necesitan investigaciones adicionales, incluidos estudios en humanos.
Viviendo con la enfermedad
Pueden pasar años antes de que los síntomas de la enfermedad comiencen a aparecer. Sin embargo, una vez que empiezan, tienden a empeorar rápidamente en el transcurso de uno o dos años.
Beneficios de dormir bien
Incrementa la creatividad
Ayuda a perder peso
Te hace estar más sano
Mejora la memoria
Protege el corazón
Reduce la depresión
El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia italiana de la región del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en la edad adulta, aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas.
La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia. Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes. La enfermedad también origina alteraciones endocrinológicas que se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción de cortisol (la hormona del estrés).
Según el sitio MuyInteresante, como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar el insomnio familiar fatal.
Síntomas
Los síntomas varían de persona a persona. Tienden a aparecer entre los 32 y 62 años. Sin embargo, es posible que comiencen a una edad más temprana o más joven. Los posibles síntomas incluyen:
- dificultad para conciliar el sueño
- problemas para quedarse dormido
- espasmos musculares
- rigidez muscular
- movimiento y patadas al dormir
- pérdida de apetito
- demencia que progresa rápidamente
Los síntomas de un insomnio familiar fatal más avanzado incluyen:
- incapacidad para dormir
- deterioro de la función cognitiva y mental
- pérdida de coordinación o ataxia
- aumento de la presión arterial y la frecuencia cardíaca
- sudoración excesiva
- dificultad para hablar o tragar
- pérdida de peso inexplicable
- fiebre
Causas
Es causado por una mutación del gen PRNP. Esta mutación provoca un ataque al tálamo, que controla los ciclos de sueño y permite que diferentes partes del cerebro se comuniquen entre sí. Se considera una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Esto significa que el tálamo pierde gradualmente las células nerviosas. Es esta pérdida de células la que conduce al rango de síntomas del insomnio familiar fatal.
La mutación genética responsable de esta enfermedad se transmite a través de la familia. Un padre con la mutación tiene un 50% de posibilidades de transmitir dicha mutación a su hijo.
Tratamiento
Como hemos comentado, no hay cura para esta enfermedad priónica genética. Pocos tratamientos pueden ayudar efectivamente a controlar los síntomas. Los medicamentos para dormir, por ejemplo, pueden proporcionar alivio temporal para algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.
Sin embargo, los investigadores están trabajando activamente para lograr tratamientos efectivos y medidas preventivas. Un estudio en animales de 2016 sugiere que la inmunoterapia puede ayudar, pero se necesitan investigaciones adicionales, incluidos estudios en humanos.
Viviendo con la enfermedad
Pueden pasar años antes de que los síntomas de la enfermedad comiencen a aparecer. Sin embargo, una vez que empiezan, tienden a empeorar rápidamente en el transcurso de uno o dos años.
Beneficios de dormir bien
Incrementa la creatividad
Ayuda a perder peso
Te hace estar más sano
Mejora la memoria
Protege el corazón
Reduce la depresión
Con información de
Aire de Santa Fe
Michlig: “Con la media sanción de la nueva Ley Orgánica de Municipios estamos dando un paso histórico”
"El 93% de las localidades tendrá elecciones cada 4 años (340 localidades) y el resto (25 localidades) renovarán los concejos por mitades cada 2 años", explicó el presidente provisional del senado Felipe Michlig.
Un juez declaró inconstitucional un artículo clave de la reforma laboral
El magistrado Ricardo Giletta rechazó la validez constitucional del artículo 55 de la llamada Ley de Modernización Laboral. Ordenó que los créditos laborales se actualicen según el mecanismo previsto en la Ley de Contrato de Trabajo.
Ranking de inflación: en qué posición quedó Argentina en América Latina tras el dato de febrero
Mientras la mayoría de las economías de la región reportaron variaciones inferiores al 1% e incluso deflación, el IPC local consolidó la tendencia alcista que se inició en mayo de 2025
Suscribite!
Y recibí las noticias más importantes!
Y recibí las noticias más importantes!
Nota22.com
Conducen: Maxi Romero y Carlos Renna
LO MÁS VISTO
Pullaro desgasta rápidamente a los suyos: ¿el motivo?
No alcanzó con reformar la Constitución para asegurar la posibilidad de la reelección del Gobernador ¿Por qué desgasta políticamente a los propios? Sectores del socialismo analizan alejarse del frente oficialista. Mientras tanto muestran los dientes y enojo en algunos proyectos en trámites en la Legislatura.
Son instituciones para bebés de entre 45 días niños menores de 3 años, que desarrollan su actividad en el turno vespertino. La Ciudad de Buenos Aires, Mendoza y la localidad de Venado Tuerto (Santa Fe) cuentan con salas abiertas hace algunos años. Son clave para quienes trabajan de noche.
La ley fija la responsabilidad penal desde los 14 años y establece penas y medidas específicas para adolescentes en conflicto con la ley
El impacto del conflicto sobre la inflación argentina; la negativa del Presidente de colocar un bono; el problema de la caída en la recaudación; la alarma de Talvi; Mahiques en la Conmebol y en la FIFA; el abogado Jakim; el caso del juez Maraniello
