Administran a un bebé una terapia CRISPR para corregir una mutación específica causante de enfermedad genética
Domingo 18 de
Mayo 2025
El tratamiento parece haber sido eficaz, pero no está claro si estas terapias personalizadas podrán aplicarse ampliamente.
Un bebé con una enfermedad genética devastadora está prosperando después de convertirse en la primera persona conocida en recibir una terapia CRISPR personalizada , diseñada para corregir su mutación específica causante de la enfermedad.
El pequeño KJ Muldoon, que ya tiene casi diez meses, se encuentra bien tras recibir tres dosis de un tratamiento de edición genética para corregir una mutación que afectó la capacidad de su cuerpo para procesar proteínas, según informaron sus padres a la prensa esta semana. Sin embargo, es demasiado pronto para usar la palabra "cura", afirma Rebecca Ahrens-Nicklas, pediatra del Hospital Infantil de Filadelfia (Pensilvania) y una de las médicas de Muldoon. "Aún es muy pronto", añade. "Sabemos que tenemos mucho que aprender de él".
Para llegar a este punto, un equipo internacional de médicos e investigadores de la industria y el mundo académico, con el apoyo de organismos reguladores y financiadores del gobierno estadounidense, se apresuró a desarrollar la terapia para Muldoon en tan solo seis meses. Sin embargo, el fármaco desarrollado, descrito en el New England Journal of Medicine el 15 de mayo, es específico para la secuencia genética de Muldoon y probablemente nunca se utilizará en otra persona, afirma Ahrens-Nicklas.
Se trata de un enfoque ambicioso que los investigadores esperan que inspire a otros a utilizar CRISPR para tratar enfermedades genéticas ultrarraras. «Este es realmente el futuro de todas estas terapias génicas y celulares», afirma Arkasubhra Ghosh, quien estudia terapia génica en el Hospital Oftalmológico Narayana Nethralaya de Bengaluru (India) y no participó en el estudio. «Es realmente emocionante».
Enfermedad temprana
Decenas de personas han recibido terapias basadas en CRISPR para afecciones genéticas como la anemia de células falciformes , pero estos tratamientos se diseñaron para usarse en muchas personas con el mismo trastorno, independientemente de las mutaciones subyacentes que lo causaron. En cambio, los investigadores adaptaron la terapia de Muldoon para corregir una secuencia genética específica de su genoma.
Muldoon había heredado dos mutaciones, una de cada progenitor, lo que le impedía producir la forma normal de una enzima crucial llamada carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS-1). Esto comprometía su capacidad para procesar los compuestos nitrogenados que se producen al descomponer las proteínas. Como resultado, su sangre presentaba altos niveles de amoníaco, un compuesto particularmente tóxico para el cerebro.
El mejor tratamiento para la deficiencia de CPS-1 es un trasplante de hígado , pero Muldoon tardaría meses en ser elegible. Mientras tanto, cada día aumentaba el riesgo de daño cerebral o muerte: solo aproximadamente la mitad de los bebés con deficiencia grave de CPS-1 sobreviven lo suficiente para recibir un trasplante.
Ahrens-Nicklas decidió ofrecer a la familia otra opción. Ella y sus colegas habían estado trabajando con una técnica basada en CRISPR llamada edición de bases , que permite realizar cambios específicos de una sola letra en las secuencias de ADN. El equipo estaba desarrollando maneras de adaptar de forma rápida y segura una terapia de edición de bases para corregir las mutaciones específicas de cada individuo. Pensó que quizás era el momento de probar el método en humanos.
Con la aprobación de los padres de Muldoon, los investigadores reclutaron a una amplia lista de colaboradores. El equipo buscó rápidamente el mejor método de edición de bases y lo probó en ratones y monos. Las empresas donaron su experiencia y componentes patentados. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aceleró la evaluación del tratamiento.
El pequeño KJ Muldoon, que ya tiene casi diez meses, se encuentra bien tras recibir tres dosis de un tratamiento de edición genética para corregir una mutación que afectó la capacidad de su cuerpo para procesar proteínas, según informaron sus padres a la prensa esta semana. Sin embargo, es demasiado pronto para usar la palabra "cura", afirma Rebecca Ahrens-Nicklas, pediatra del Hospital Infantil de Filadelfia (Pensilvania) y una de las médicas de Muldoon. "Aún es muy pronto", añade. "Sabemos que tenemos mucho que aprender de él".
Para llegar a este punto, un equipo internacional de médicos e investigadores de la industria y el mundo académico, con el apoyo de organismos reguladores y financiadores del gobierno estadounidense, se apresuró a desarrollar la terapia para Muldoon en tan solo seis meses. Sin embargo, el fármaco desarrollado, descrito en el New England Journal of Medicine el 15 de mayo, es específico para la secuencia genética de Muldoon y probablemente nunca se utilizará en otra persona, afirma Ahrens-Nicklas.
Se trata de un enfoque ambicioso que los investigadores esperan que inspire a otros a utilizar CRISPR para tratar enfermedades genéticas ultrarraras. «Este es realmente el futuro de todas estas terapias génicas y celulares», afirma Arkasubhra Ghosh, quien estudia terapia génica en el Hospital Oftalmológico Narayana Nethralaya de Bengaluru (India) y no participó en el estudio. «Es realmente emocionante».
Enfermedad temprana
Decenas de personas han recibido terapias basadas en CRISPR para afecciones genéticas como la anemia de células falciformes , pero estos tratamientos se diseñaron para usarse en muchas personas con el mismo trastorno, independientemente de las mutaciones subyacentes que lo causaron. En cambio, los investigadores adaptaron la terapia de Muldoon para corregir una secuencia genética específica de su genoma.
Muldoon había heredado dos mutaciones, una de cada progenitor, lo que le impedía producir la forma normal de una enzima crucial llamada carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS-1). Esto comprometía su capacidad para procesar los compuestos nitrogenados que se producen al descomponer las proteínas. Como resultado, su sangre presentaba altos niveles de amoníaco, un compuesto particularmente tóxico para el cerebro.
El mejor tratamiento para la deficiencia de CPS-1 es un trasplante de hígado , pero Muldoon tardaría meses en ser elegible. Mientras tanto, cada día aumentaba el riesgo de daño cerebral o muerte: solo aproximadamente la mitad de los bebés con deficiencia grave de CPS-1 sobreviven lo suficiente para recibir un trasplante.
Ahrens-Nicklas decidió ofrecer a la familia otra opción. Ella y sus colegas habían estado trabajando con una técnica basada en CRISPR llamada edición de bases , que permite realizar cambios específicos de una sola letra en las secuencias de ADN. El equipo estaba desarrollando maneras de adaptar de forma rápida y segura una terapia de edición de bases para corregir las mutaciones específicas de cada individuo. Pensó que quizás era el momento de probar el método en humanos.
Con la aprobación de los padres de Muldoon, los investigadores reclutaron a una amplia lista de colaboradores. El equipo buscó rápidamente el mejor método de edición de bases y lo probó en ratones y monos. Las empresas donaron su experiencia y componentes patentados. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aceleró la evaluación del tratamiento.
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